Módulo
16. Evolución y sus repercusiones sociales.
El ciclo celular
Autor: Roxana Martínez
Mirafuentes
Grupo: M16C3G6-022
Facilitador: José Aníbal
Zarmina Silvarán
Introduccion
En
esta actividad, abordaremos el tema referente al síndrome de Down, en la cual
estaremos identificando los factores que causan este desorden en los cromosomas
humanos , los cuales son los causante de esta enfermedad y que de esta se
desprenden múltiples consecuencias , entre las más notables , sería la
deficiencia intelectual , mejor conocido como retraso mental.
Se abordaran los temas sobre el desarrollo de la enfermedad
y su historia dentro de la humanidad.
El
síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina trisomía del par 21.
La
edad materna avanzada es un factor de riesgo que ha sido asociado con el
síndrome de Down. La ovogénesis se inicia en el tercer mes de vida intrauterina
en el sexo femenino y la división meiótica se detiene, lo que permite que la
segregación de los cromosomas pueda alterarse. El 90% de los casos de trisomía
21 se origina en la primera división meiótica materna; el restante 10% es de
origen paterno. El riesgo de recurrencia para las alteraciones numéricas es del
1%. El riesgo de que se presente un caso con Síndrome de Down aumenta con la edad materna: el riesgo de
Síndrome de Down a una edad materna de 30 años es de uno en 1,000, y a una edad
materna de 40 años es de 9 en 1,000.
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¿Qué es el Síndrome de Down?
El
síndrome de Down es una condición congénita causada por la presencia de una
copia adicional del cromosoma 21 en las células de una persona. Esto también se
refiere como trisomía 21 ya que los Seres Humanos tienen generalmente 46
cromosomas en cada célula, con 23 heredados de cada padre. Debido a la copia
extra del cromosoma 21, gente con Síndrome de Down tenga 47 cromosomas en sus
células. Es un trastorno genético que implica una combinación de defectos
congénitos, entre los que incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos
faciales característicos y a menudo,
defectos cardiacos, deficiencia visual y auditiva entre otros problemas de
salud. Las
primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades
de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o
retroceso a un estado filogenético más «primitivo». . Debe su nombre a John Langdon Down que fue
quien descubrió esta alteración genética en 1866 el utilizo el término de
“mongoloide “para describir esta condición, aunque nunca llego a descubrir las
causas que lo producían, tiempo después en 1958 el investigador llamado Jérôme
Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de
cromosomas.
¿Cómo se genera el Síndrome Down en el
ciclo celular?
Esto
es causado por un error en la división de las células, ya que existen casos que
los pares de cromosomas no se separan de manera indicada, dando como resultado
una copia extra del cromosoma 21, a esto se le llama no disyunción que es el error o defecto en la separación de los
cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular (meiosis).
Esto
resulta en la producción de gametos que contienen una cantidad de cromosomas
mayor o menor a la encontrada en una célula normal. Consecuentemente, el
individuo puede desarrollar una trisomía o monosomía. La no disyunción puede
ocurrir en meiosis I o meiosis II de la división celular, es una causa de
diversas condiciones médicas anormales, incluyendo el Síndrome de Down
(trisomía del cromosoma 21).
¿En qué parte del ciclo celular se da la
variación genética?
La
trisomía 21, también llamada mongolismo o síndrome de Down, afecta a alrededor
de 1 de cada 650 niños. En el momento de la concepción los casos de
síndrome de Down, el cigoto hereda un cromosoma 21 de más teniendo un total de
47 cromosomas en vez de 46 que es lo normal. Se produce por una trisomía del cromosoma
21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente
un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro
cromosomacrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede
encontrarse una translocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los
pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen
diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de Síndrome de Down.
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Podemos
concluir que los genes son los encargados de cargar las características
físicas, y biológicas en los seres humanos, este proceso tan importante para el
ciclo celular también es el causante de crear anomalías en el cuerpo.
Uno de
estos errores de los cromosomas que más repercuten negativamente en el ser
humano es el que da origen a la enfermedad llamada síndrome de Down la cual es
identificable porque genera discapacidad de retardo mental en el individuo.
Si
como individuos tenemos antecedentes de esta enfermedad en la familia y
queremos descartar este rasgo en el futuro bebé, la ciencia ya se ha encargado
de elaborar estudios para detectar esta mutación genética antes de nazca el producto.
Wikipedia.
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Prevalencia
del síndrome de Down en México utilizando los certificados de nacimiento vivo y
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TRISOMÍA
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http://infogen.org.mx/trisomia-21-sindrome-de-down-o-mongolismo/
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